RESUMEN:
La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación; una de las especialidades con la que cuenta, es la Ingeniería genética basada en la manipulación de los genes para la obtención de productos útiles en la prevención y cura de enfermedades , y para el mejoramiento genético de diversas especies, ésta a su vez para un estudio más específico tiene diferentes ramas, y a la que va más dirigida esta investigación es la Ingeniería genética humana, en la cual podemos hacer referencia a:
*El proyecto del genoma humano
*Diagnósticos genéticos
*Terapia genética
INTRODUCCIÓN:
Genética: Rama de la biología que estudia la herencia.
Herencia: Es la transmisión de los caracteres adquiridos de padres progenitores a hijos.
Un gene es un pedacito de ADN, recordando que el ADN= Ácido desoxirribonucleico se forma de nucleótidos (unidades estructurales) y un nucleótido se forma de una base nitrogenada, desoxirribosa de cinco carbonos y un ácido fosfórico.
Existiendo así dos tipos de genes:
Los genes dominantes que se escriben con letras mayúsculas (A,B,C,D,F,etc) y se expresan en condiciones homocigóticas: AA,BB,CC,DD,EE,FF etc. pero también en condiciones heterocigóticas
Los genes recesivos se representan en condiciones homocigóticas: aa, bb, dd, cc, etc.
De esta manera llegamos a lo que es genotipo y fenotipo.
Genotipo; Es la información genética con el tipo de genes homocigóticos o heterocigóticos.
Fenotipo; es la expresión de los genes, puede ser física (altura, color, sabor, etc.,) o fisiológica (capacidad de producir insulina, enzimas, grupo sanguíneo, etc.
Las bases nitrogenadas del ADN son:
Guanina que siempre va con citosina unidas por tres enlaces de Hidrógeno y Timina qué siempre va con adenina unidas por dos enlaces de Hidrógeno. Y así, las bases nitrogenadas para que se pueda estabilizar la estructura del ADN que es de doble hélice.
La información genética esta en el orden de las bases nitrogenadas. Un cambio repentino en el orden de las bases nitrogenadas es una mutación. También lo es la pérdida de bases o escalones completos.
Factores mutagénicos:
*Químicos: contaminantes (plomo, mercurio), medicamentos, conservadores de alimentos, insecticidas, etc.
*Físicos: cambios bruscos de temperatura, presión, radioactividad, rayo x, rayos gama, infrarrojos, ultravioleta, etc.
*Biológicos: rickettsias, virus, etc.
Cromosoma: conjunto de gene; hay dos tipos de cromosomas:
Cromosomas hermanos: son los que forman al mismo cromosoma.
Cromosomas homólogos: hablan de las mismas características, tienen información de las mismas características aunque la información no sea la misma.
Cariotipo humano: juego cromosomas 46= 23 par 2N O DIPLOIDE
Autosomas: determinan las características del cuerpo
Síndrome: modificación en el número de cromosomas o en su estructura.
Trisonomía: Es la presencia de un cromosoma de más de su fórmula 2N+ 1
Ejemplo: Trisonomía 21 o síndrome de Down, tiene una sintomatología con muchas anomalías (retraso mental, orejas bajamente implantadas, ojos mongólicos, corazón mal formad, riñones atrofiados no hay puente nasal, etc.)
Monosomía: Ausencia de un cromosoma en uno de los pares cromosómicos. Su fórmula es 2N-1.
Ejemplo: En el par sexual xo llamado síndrome de Turner
ANTECEDENTES:
En este caso solo se mencionaran los hechos más relevantes de la historia de la genética:
Las primeras teorías sobre la herencia fueron expuestas por Hipócrates (460-377 a.C.), para el cual existía una especie de semillas repartidas por todo el cuerpo y que se transmitían a los hijos en el momento de la concepción, por lo que éstos se parecían a sus padres. Un siglo después, Aristóteles rechazó estas teorías y propuso otras que permanecieron durante mucho tiempo vigentes. Según él, el semen de los machos podía contener partículas heredadas de generaciones pasadas; en la fecundación se producía una mezcla del flujo masculino con lo que él llamó el semen femenino (flujo menstrual), y a partir de esa mezcla se formaba la carne y la sangre de los individuos.
En 1672, el holandés Reiner Graaf describió los folículos producidos por los ovarios, que hoy en día llevan su nombre, pero fue en 1827 cuando Karl Ernst von Baer descubrió el huevo (óvulo) en el interior de los folículos de De Graaff. Por aquella época había dos tendencias: por una parte, los espermistas, que afirmaban que en el líquido seminal del macho visto en el microscopio existían unas criaturas diminutas denominadas humúnculos u hombrecitos, y por otra parte, los ovistas, que afirmaban que era el huevo femenino el que contenía el futuro ser humano en miniatura, y los animálculos del macho sólo servían para estimular el crecimiento del huevo.
Lamarck en 1809, sostiene que esos caracteres adquiridos se hacen hereditarios, como ocurre con el cuello largo de la jirafa. La evolución, según Darwin, se produce cuando la selección natural actúa sobre los caracteres que pueden ser heredados, por tanto las mutaciones son para él responsables de la evolución de las especies.
La hipótesis más aceptada en el siglo XIX fue la de herencia por mezcla, de tal forma que al unirse los óvulos y espermatozoides se produce una combinación, cuyo resultado es una mezcla equitativa de ambos. Por ejemplo, la descendencia de un animal de pelo blanco con otro de pelo negro sólo podría ser gris, y su progenie también lo sería pues, al mezclar el material hereditario blanco y gris, éste ya no podría volver a separarse. Sin embargo, fue también durante la primera mitad del siglo XIX, cuando se realizaron los primeros estudios de la transmisión de los caracteres biológicos en plantas.
Gregor Mendel es el verdadero fundador de la genética y sus experimentos de hibridación, realizados en el jardín de un monasterio del que llegó a ser abad, llevaron a una nueva comprensión del mecanismo de la herencia biológica y al nacimiento de la genética como ciencia. Así, el concepto de mezcla fue reemplazado por el concepto de unidad.
Mendel realizó sus experimentos con el guisante común (Pisum sativum), una planta fácil de cultivar y de rápido crecimiento. Mendel demostró que la herencia de los caracteres, por él estudiados, era debida a la trasmisión, efectuada según unas leyes establecidas por él mismo, llamadas leyes de Mendel, de unas unidades que se redistribuyen en cada generación, a las cuales denominó Elemente y que hoy son conocidas como genes.
Mendel publicó sus resultados en 1866, pero éstos pasaron desapercibidos durante 35 años, hasta que en 1900 su trabajo fue redescubierto independientemente por tres científicos a la vez (De Vries, Correns y Tschermak). A partir de entonces, fue también comprobada por otros investigadores mediante experimentos realizados tanto en plantas como en animales.
Los experimentos realizados en la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) realizados por Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores, ayudó a establecer la teoría cromosómica de la herencia. Estos investigadores propusieron que los factores hereditarios se disponían de forma lineal en los cromosomas. Posteriores investigadores contribuyeron a la afirmación de que los genes están en los cromosomas y, por tanto, los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, por lo que se denominan genes ligados.
Posteriormente, se aceptó que los genes son los responsables de la síntesis de proteínas, sosteniendo la teoría un gen-una enzima, y por tanto, al alterar la secuencia de nucleótidos de un gen faltaría una enzima determinada.
En 1954, Watson y Crick descubren la estructura del ADN, que representa el soporte del material hereditario. A partir de este momento se realizan numerosos estudios sobre replicación, biosíntesis de proteínas, biosíntesis de ARN, etc. Posteriormente, Francis Jacob y Jaques Monod demostraron la existencia de un sistema de regulación genética, en el que intervienen los denominados genes estructurales, genes reguladores y genes operadores
JUSTIFICACIÓN: El problema que se está suscitando en la actualidad es desde qué enfoque ver a la genética si como una cara humana o en sentido completamente opuesto, es decir, la destrucción humana; es por ello que se debe de investigar acerca de todas la aplicaciones posibles de la genética para así poder determinar bajo qué punto de vista se puede tomar o bien si ya se tiene una respuesta comprobarlo con toda la información que se genere a partir de la investigación, además de que es conveniente que la sociedad este informada y que, basada en criterios claros y objetivos, pondere los riesgos y determine con claridad los límites que deben ser establecidos a través de reglamentos, acuerdos, resoluciones, con fundamento en razones bioéticas, conforme a los valores universales del ser humano.
METODOLOGÍA:
El problema de la investigación se basa en conocer las aplicaciones que se le dan a la genética, teniendo en cuenta que puede haber ventajas y desventajas,; sin embargo la investigación se dirigirá hacia los beneficios que nos trae la manipulación genética; para asi demostrar que al darle un uso adecuado se pueden obtener muchas opciones para mejorar la salud, prevenir enfermedades, etc. Creado por tal motivo una gran satisfacción para todas las personas que se encuentren involucradas
Objetivos de investigación:
Analizar cómo se realizan las técnicas y cuáles son las aplicaciones de la ingeniería genética humana, y cuáles son los beneficios que obtenemos.
Tipo de investigación:
El tipo de investigación en este caso es argumentativo ya que trata de probar que la genética es la cura humana y llegar a una conclusión.
Diseño de investigación:
Para efectos de esta investigación se utilizara un diseño no experimental porque no se manipulan variables.
Selección de la muestra:
En éste caso el método de recolección de datos se basa en la lectura de artículos, libros, etc.
Análisis de los datos:
Será de forma descriptiva para poder comprobar lo que se quiere.
Presentación de resultados:
Se llevara de manera escrita para que exista una mayor comprensión de las conclusiones de la investigación.
DESARROLLO
La genética es el campo de la biología que se encarga del estudio de la herencia y de todo lo relacionado a ella. El concepto también hace referencia a aquello perteneciente o relativo a la génesis u origen de las cosas.
La herencia por lo tanto, analiza como la herencia biológica es transmitida de una generación a la siguiente y como se efectúa el desarrollo de las características que controlan estos procesos; así mismo permite comprender que es lo que exactamente ocurre en la reproducción de los seres vivos y como puede ser que por ejemplo entre seres humanos se transmitan características biológicas, físicas, de apariencia y hasta personalidad
La genética se subdivide en varias ramas, sin embargo en esta investigación se hablara de la ingeniería genética humana, para de esta forma comprobar que la genética es la cura humana.
Ingeniería genética: Bajo este nombre se engloban todas aquellas técnicas y métodos de la manipulación de la información genética de un organismo, es decir de su ADN. Esta tecnología es a la vez herramienta y resultado de la genética molecular, pues sus técnicas se desarrollaron en un principio para conocer el funcionamiento real de los genes, abriéndose después nuevas posibilidades que han encontrado aplicaciones prácticas de una gran importancia. La ingeniería genética a supuesto un cambio radical en la extensa disciplina de la biología molecular, y de manera más amplia de la biología en general, al permitir genes individuales y experimentar con los resultados. Aunque el principio en que se basan estas manipulaciones es sencillo, su puesta en práctica supone grandes dificultades pues tras identificar y aislar los genes que interesa alterar , hay que desarrollar un procedimiento para introducir en una célula un material genético extraño y lograr finalmente ésta célula lo replique como si fuera propio.
Las técnicas empleadas son muy variadas e incluyen la inducción de mutaciones mediante radiaciones, sustancias químicas, choque térmico etc., la obtención de fragmentos del ADN, la introducción del ADN de una especie en otra, etc.
Entre la técnicas de ingeniería genética de mayor importancia en la actualidad se encuentran la de la reacción en cadena de la polimerasa y las técnicas del ADN recombinante
LA TECNICA PCR
Esta técnica permite multiplicar pequeñas cantidades de ADN entre cientos de miles y millones de veces. El tramo destinado a reproducirse puede tener desde cincuenta hasta más de dos mil nucleótidos de longitud. El segmento de ADN que sirve de molde no requiere estar necesariamente en estado puro, sino que puede ser parte de mezclas complejas. Puede ser, por ejemplo, ADN nuclear.
La prueba de PCR fue diseñada en 1085 por Kry Mullis, y ha sido tan importante para la biología molecular que hizo a este científico merecedor del premio nobel en 1993.
A grandes rasgos, los pasos en el proceso de la reacción en cadena de la polimerasa son los siguientes:
*Se selecciona el segmento del ADN que se quiere amplificar.
* La doble hélice de ADN se calienta a aproximadamente a 98 grados centígrados, Esto hace que las dos cadenas se separen.
* Las cadenas se enfrían, y se pone en contacto la ADN polimerasa y cierta cantidad de nucleótidos libres, con nucleótidos iniciadores de cadena, llamados primers; la ADN polimerasa comienza a marcar una nueva cadena de ADN empezando por los iniciadores, y siguiendo con los nucleótidos complementarios a las dos cadenas originales de ADN,
*Se forma una copia completa del segmento de ADN.
*El ADN se somete de nuevo a temperatura de 098 grados centígrados-.
*Las moléculas de ADN se vuelven a separar y se ponen de nuevo en contacto con los iniciadores, la ADN polimerasa y la mezcla de los nucleótidos libres.
Se obtienen cuatro copias del ADN original
*Se realiza el nuevo ciclo de copia del ADN y se obtienen ocho copias de éste.
*El proceso de calentamiento y enfriamiento se repite varias veces, se efectúan varios ciclos, hasta obtener un número considerable de copias del segmento original del ADN, que pueden llegar a ser miles o millones, según se requiera.
TECNICAS DEL ADN RECOMBINANTE:
El descubrimiento, de la estructura del ADN y sobre todo el conocimiento de las enzimas de restricción que pueden cortarlo en zonas precisas, dio lugar al nacimiento de la ingeniería genética basada en técnicas para insertar genes al voluntad en un determinado genoma.
Las técnicas de cortar y pegar genes se conocen en su conjunto como técnicas del ADN recombinante, y se iniciaron por los años setenta cuando se logró por primera vez insertar el gene pode la insulina en una bacteria, con el fin de que esta produjera dicha hormona en grandes cantidades.
Las técnicas del ADN recombinante se basan en el uso de varias “herramientas moleculares” indispensables
-Enzimas de restricción que cortan el ADN en los segmentos que se necesiten.
-Enzimas ligasas, que pegan segmentos del ADN.
-Algún vector o medio para insertar un gen en una célula, los cuales pueden ser virus, (que inyectan su ADN a las células con las que hacen contacto) o plásmidos (segmentos de ADN independientes del ADN principal de las bacterias, que se transfieren de una bacteria a otra)
Ejemplo, método de obtención de insulina.
+Se localiza el gen de la insulina en el cromosoma humano correspondiente.
+Se corta el gen por medio de las enzimas de restricción, que son “unas tijeras moleculares”
+Se extrae un plásmido o segmento del ADN de una bacteria.
+Se pega el gen de la insulina en el plásmido con la ayuda de la enzima ligasa.
+El plásmido se coloca de nuevo en la bacteria
+La bacteria ahora esta modificada porque tiene un nuevo gen que se e agrego, entonces comienza a producir insulina.
+Al reproducirse, la bacteria modificada transmite el gen que se le a insertado a las generaciones subsecuentes.
Productos obtenidos gracias a las técnicas de la ingeniería genética
Un ejemplo de su aplicación es el proyecto genoma humano del cual a continuación se presenta el objetivo que tiene respecto a la humanidad.
El objetivo a alcanzar por el Proyecto HUGO es orientar toda esta investigación genética en beneficio de la humanidad, logrando un diagnóstico precoz y eventualmente la curación de las enfermedades llamadas hereditarias y otras, como el cáncer, que quizás guardan relaciones menos claras con los genes Todo ello mediante la terapia génica, que tiene cuatro acepciones: la somática (tratamiento de las células enfermas), la germinal (para evitar la transmisión hereditaria de enfermedades), la perfectiva (manipula los genes para mejorar ciertas características) y la eugénica (que busca mejorar cualidades complejas del individuo, tales como la inteligencia). Además, la ingeniería genética permite la creación de productos transgénicos, por modificación del ADN de organismos de diferentes especies (soldando partes de cada uno) que dan origen a una molécula recombinante que luego logra multiplicarse.
Respecto del diagnóstico precoz de enfermedades, a través de sondas de ADN y anticuerpos mono clonados En la actualidad existen laboratorios privados en diferentes partes del mundo que efectúan de rutina el aislamiento de mutaciones genéticas asociadas a cáncer,. Aunque los resultados de las pruebas para detectar mutaciones asociadas a cáncer son todavía imprecisos, se ha determinado con toda claridad que existen familias con cáncer de mama hereditarios que presentan el gen BRCAI, que determina un 85% de posibilidades de padecer cáncer de mama y un 45% para el cáncer de ovario .Estudios similares se están realizando en cáncer de colon y de próstata, así como para enfermedades neurológicas degenerativas (distrofia muscular, corea de Huntington, enfermedad de Alzheimer ), trastornos cardio-vasculares y, por supuesto, SIDA.
Respecto del diagnóstico precoz de enfermedades, a través de sondas de ADN y anticuerpos mono clonados En la actualidad existen laboratorios privados en diferentes partes del mundo que efectúan de rutina el aislamiento de mutaciones genéticas asociadas a cáncer,. Aunque los resultados de las pruebas para detectar mutaciones asociadas a cáncer son todavía imprecisos, se ha determinado con toda claridad que existen familias con cáncer de mama hereditarios que presentan el gen BRCAI, que determina un 85% de posibilidades de padecer cáncer de mama y un 45% para el cáncer de ovario .Estudios similares se están realizando en cáncer de colon y de próstata, así como para enfermedades neurológicas degenerativas (distrofia muscular, corea de Huntington, enfermedad de Alzheimer ), trastornos cardio-vasculares y, por supuesto, SIDA.
En el ámbito de la terapia génica farmacológica, destacan los siguientes hallazgos:
- Una nueva generación de vacunas: bacterias o virus con un gen activo extirpado, que permite producir reacciones moderadas de inmunidad. Ya ha salido al mercado una para la hepatitis B y se trabaja en vacunas para la malaria, encefalitis y, por supuesto, SIDA.
- Fármacos obtenidos de manipulación genética, tales como la insulina, la hormona del crecimiento y el Interferón.
Desarrollo en el campo de la neurobiología molecular de los neurotransmisores, para posible uso en enfermedades psíquicas. - Obtención de activadores tisulares, tales como el t-PA ("tissue Plasmigen Activator") activador de los plasmígenos que puede ayudar en la evolución del infarto.
- Los anticuerpos mono clonados, además de su uso en diagnóstico, pueden ser usados en enfermedades infecciosas, al poder ser dirigidos a zonas específicas del organismo.
Con esto nos podemos percatar que gracias a todos estos descubrimientos el ser humano obtiene muchos beneficios convirtiéndose la genética en un gran ventaja para el ser humano.
RESULTADO
La investigación realizada fue un poco complicada ya que en la actualidad existe mucha información acerca de este tema, sin embargo los resultados fueron buenos porque pude asumir una postura frente a la interrogante principal y en base a ésta puede basar mi investigación llegando a una conclusión.
CONCLUSIONES:
La ciencia nos puede mostrar cada días nuevos horizontes y llevarnos a transitar por caminos nunca antes imaginados, y es por ello que llego a la conclusión de que lla genética es la cura humana tomando en cuenta que es preciso que hagamos un uso adecuado y razonado para alcanzar un beneficio común, manteniendo siempre el debido respeto a la dignidad humana y asegurándonos de preservar el medio ambiente del cual todos formamos parte.
BIBLIOGRAFÍA:
· María Patricia Velázquez Ocampo Biología 1, México, ST Editorial, 2007, p. 224
· Alberto Alonso, Ciencias Naturales, España, Reymo, S.A., 1993, p.300.
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